La comprensión del genoma humano alcanzó una nueva frontera. Google DeepMind presentó este miércoles AlphaGenome, una herramienta de inteligencia artificial diseñada para analizar las secuencias de ADN que no codifican proteínas, pero que actúan como el «director de orquesta» de la vida.
Mientras que el mapa genético completado en 2003 permitió identificar las piezas del organismo, AlphaGenome descifra ahora cómo estas regiones regulan, coordinan y protegen la información genética en cada célula, un avance publicado en la revista Nature que promete revolucionar la medicina de precisión.
Históricamente, la investigación se centró en el 2% del ADN que codifica directamente las proteínas indispensables para el funcionamiento vivo.
Sin embargo, el 98% restante, denominado «no codificante», es donde residen las claves de miles de enfermedades.
AlphaGenome, según lo reseñado porAFP, utiliza el aprendizaje profundo para analizar secuencias de hasta un millón de pares de nucleótidos, una longitud necesaria para entender el entorno regulador de un solo gen.
A diferencia de modelos previos, esta herramienta modela simultáneamente 11 procesos biológicos, permitiendo a los científicos predecir cómo una mínima mutación puede alterar la salud de un individuo.
Alphagenome, de la predicción a la simulación clínica
El modelo, entrenado con datos de consorcios públicos y probado por tres mil científicos en todo el mundo, ya está disponible en código abierto para la investigación no comercial.
Su capacidad para comparar secuencias mutadas con originales permite cartografiar elementos funcionales a nivel molecular con una rapidez inédita.
Ben Lehner, experto del Wellcome Sanger Institute, destaca que identificar las diferencias genéticas que nos hacen susceptibles a enfermedades es el paso definitivo hacia tratamientos eficaces, aunque advierte que la herramienta, pese a su eficacia, todavía depende de la calidad y estandarización de los datos de entrenamiento.
AlphaGenome no llega solo. Se integra en el ecosistema de Google junto a AlphaFold —premio Nobel de Química 2024— y AlphaProteo.
Aunque expertos como Robert Goldstone, del Francis Crick Institute, aclaran que no es una «solución milagrosa» debido a la influencia de factores ambientales complejos, coinciden en que es una herramienta fundamental.
Al permitir la simulación programática de las bases genéticas de patologías complejas, la inteligencia artificial deja de ser un asistente de laboratorio para convertirse en el motor que permitirá, finalmente, leer y corregir el libro de la vida.
El Nacional
